Che cosa è l'Epilessia
L’Epilessia è un disturbo neurologico caratterizzato dall’occorrenza di eventi clinici improvvisi definiti crisi epilettiche. Le crisi, che si ripetono in maniera pressoché imprevedibile o, in alcuni soggetti, a seguito di stimolazioni sensoriali particolari (luci, suoni etc.), sono solitamente di brevissima durata e caratterizzate da segni e/o sintomi variabili dovuti al funzionamento anomalo di alcune cellule cerebrali definite Neuroni.
Le cause possibili dell’epilessia si distinguono in:
- Strutturale, associate a una lesione cerebrale focale o diffusa
- Metabolica, da disordini metabolici sistemici con ripercussioni specifiche a livello cerebrale
- Infettiva, secondaria a un’infezione che coinvolge il Sistema Nervoso Centrale
- Genetica, non associate a lesione strutturale cerebrale e con una connotazione eziologica genetica reale o presunta.
- Immune, da alterazione dei meccanismi di difesa immunitaria
- Sconosciuta, se la causa non è identificabile con i mezzi diagnostici disponibili.
L’attuale “Definizione clinico-pratica di epilessia”, secondo la Lega Internazionale contro l’Epilessia (ILAE), è la seguente:
L’epilessia è una malattia cerebrale definita da una delle seguenti condizioni:
1. Almeno due crisi non provocate (o riflesse) separate da > 24 ore.
2. Una crisi non provocata (o riflessa) e una probabilità di ulteriori crisi simile al rischio generale di recidiva (almeno 60%) dopo due crisi non provocate, nei successivi 10 anni.
3. Diagnosi di una sindrome epilettica
L’epilessia è considerata risolta nei soggetti che avevano una sindrome epilettica età-dipendente, ma che hanno poi superato il limite di età applicabile o in quelli che sono rimasti liberi da crisi per almeno 10 anni, in assenza di terapia antiepilettica negli ultimi 5 anni.
Quante persone soffrono di Epilessia in Italia?
In Italia l’epilessia colpisce circa 500.000 persone, con una prevalenza di: 4-8 casi/1000/ anno e un’incidenza di 24-53 nuovi casi/ 100.000/anno
L’incidenza dell’epilessia presenta due picchi rispettivamente nel primo anno di vita e nell’età anziana che risultano essere le fasce di età più colpite.
Come si manifestano le crisi Epilettiche:
Le crisi epilettiche si possono distinguere in:
- Crisi focali o parziali, a partenza da una regione ben delimitata del cervello definita “zona epilettogena”. Queste crisi non sempre si associano a perdita di coscienza. La presentazione iniziale della crisi è secondaria all’attivazione di una singola parte di un emisfero cerebrale e dipende dalle caratteristiche anatomo-funzionali delle strutture coinvolte, dando luogo a sintomi e segni clinici molto variabili (motori, psichici, sensitivosensoriali, vegetativi etc). La scarica può secondariamente generalizzare coinvolgendo l’emisfero controlaterale.
- Crisi generalizzate, a partenza da gran parte della corteccia cerebrale, accompagnate dalla totale perdita di coscienza. Anche questo tipo di crisi può manifestarsi con sintomi e segni variabili, caratterizzando le crisi di assenza tipica e atipica, le classiche crisi toniche, cloniche e tonico-cloniche; crisi miocloniche, atoniche.
- Crisi non classificate, così definite per dati clinici insufficienti o per semeiologia fuorviante.
Come si pone la diagnosi di Epilessia?
La diagnosi di crisi epilettica o di epilessia si basa fondamentalmente sui dati clinici e sulla raccolta delle informazioni da parte del paziente o da chi ha assistito all’evento; ciò consente di formulare una diagnosi corretta in circa la metà dei casi.
I principali esami diagnostici complementari sono:
L’elettroencefalogramma (EEG), ovvero la registrazione superficiale dell’attività elettrica cerebrale, espressione della differenza di potenziale tra due regioni della corteccia. Essa rappresenta un prezioso presidio nella mani del Neurologo che prende in carico il paziente con sospetta epilessia, ’essendo di grande utilità nella diagnosi differenziale tra crisi epilettiche e non, e nella definizione del tipo di crisi e/o della sindrome epilettica. In base alle alterazioni EEG-grafiche il Neurologo /Epilettologo è capace di effettuare una valutazione della prognosi e dell’andamento della condizione clinica in oggetto.
L’EEG può essere distinto in:
- EEG di routine, registrazione di almeno 20 minuti in condizioni di assoluto riposo psico-sensoriale da parte del paziente, completata da particolari prove di attivazione, come l’iperventilazione e la stimolazione luminosa intermittente o eseguita in particolari condizioni, come dopo veglia protratta, al fine di aumentarne il potere diagnostico.
- EEG Dinamico o EEG delle 24 ore
- EEG con Videoregistrazione (Video-EEG)
- Monitoraggio Video-EEG a lungo termine
Nell’ambito delle Neuroimmagini, la RM cerebrale costituisce l’esame neuroradiologico gold standard per lo studio dei pazienti con epilessia. La Tomografia computerizzata (TC) mantiene il valore di esame d’elezione in acuto ed è utile nei pazienti non collaboranti o in coloro che per ragioni tecniche non possono eseguire la RM. Tra le metodiche funzionali di neuroimmagini vanno ricordate SPECT e PET. Si tratta di tecniche utili per la miglior definizione dell’area epilettogena, soprattutto a fini di studio pre-chirurgico.
Indagini di Laboratorio e Genetiche, quando indicate, in base al sospetto clinico
Valutazione Neuropsicologica: L’assistenza psicologica è necessaria in una grande maggioranza di pazienti con epilessia già diagnosticata, soprattutto a causa della non accettazione individuale della malattia e di tutto ciò che essa implica a livello familiare e sociale. Nel corso del trattamento con farmaci antiepilettici è possibile il riscontro di disturbi della memoria e dell’attenzione e la comparsa di sintomi comportamentali, per cui il confronto con la valutazione neuropsicologica di partenza può rivestire una notevole importanza.
Come si cura l’Epilessia? E quando cominciare il trattamento?
Il trattamento cronico è indicato dopo due crisi epilettiche non provocate.
Il trattamento continuativo e sistematico dopo la prima crisi epilettica non provocata è consigliato solo in quei casi nei quali i dati clinici e strumentali indichino un elevato rischio di ricorrenza (EEG alterato o nel caso di un’epilessia sottesa da una patologia identificata attraverso le indagini strumentali).
Attualmente disponiamo di oltre 25 farmaci antiepilettici distinti in base al meccanismo e allo spettro di azione.
In particolare distinguiamo:
Farmaci di prima generazione: Fenobarbital, Fenitoina, Valproato di sodio, Carbamazepina, Primidone, Etosuccimide, Benzodiazepine
Farmaci di seconda generazione: Vigabatrin, Felbamato, Gabapentin, Lamotrigina, Levetiracetam, Tiagabina, Fosfofenitoina, Topiramato, Oxcarbazepina, Pregabalin, Zonisamide, Stiripentolo
Farmaci di terza generazione: Rufinamide, Retigabina, Lacosamide, Eslicarbazepina, Perampanel, Brivaracetam
Terapia chirurgica: nei casi di pazienti farmaco-resistenti (25-30% del totale) si può tentare l'asportazione della regione cerebrale da cui originano le crisi epilettiche. È perciò necessario che questa regione sia ben identificabile come origine delle crisi epilettiche e che la sua rimozione non comporti deficit neurologici gravi
In casi di epilessia farmacoresistente in cui la terapia chirurgica non sia possibile o sia controindicata, è possibile valutare ulteriori approcci terapeutici come la stimolazione del nervo vago o la stimolazione cerebrale profonda (DBS), la cui efficacia è inferiore a quella della terapia chirurgica ma è stata dimostrata in una serie di studi clinici.
Si guarisce dall’epilessia?
L’evoluzione dell’epilessia varia secondo il tipo di sindrome epilettica. In particolari forme di epilessia, a esordio infantile, vi è un’elevata probabilità di guarigione nell’età adulta. Altre forme, pur rispondendo molto bene al trattamento farmacologico, richiedono il mantenimento della terapia antiepilettica per tutta la vita. In altri casi, invece, la prognosi può essere sfavorevole. Ad ogni modo, l’evoluzione e l’andamento clinico della malattia dipendono da numerosi fattori e un’accurata valutazione prognostica dovrà essere compiuta dal Neurologo caso per caso, tenendo conto delle caratteristiche specifiche e della storia del singolo paziente.
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21.09.2018 EPILESSIA: Gestione della malattia tra il centro e il territorio.
Venerdì 12 Ottobre 2018 si terrà al Complesso Didattico di S. Andrea delle Dame a Napoli l’evento incentrato sulla gestione dell'epilessia e delle sue crisi, le scelte terapeutiche e gli aspetti medico-legali legati al paziente epilettico.
L'evento sarà articolato in 3 sessioni in cui interverranno illustri professori, specialisti ed esponenti del settore farmaceutico.
Per ulteriori informazioni contattare il Centro Epilessia Napoli oppure la segreteria organizzativa
Riferimenti Segreteria organizzativa
MEDIEVENTI srls
tel 320.5630517
info@medieventi.it
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31.10.2017 48° Congresso Nazionale di Neurologia – Napoli
Quest'anno il Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia (SIN) si è tenuto a Napoli, presso la Mostra D'Oltremare, dal 14 al 17 Ottobre. L'evento - presieduto dal prof. G. Tedeschi – ha visto la partecipazione di ca. 2000 neurologi provenienti da tutta Italia.
Quattro giorni dedicati interamente alle neuroscienze e all’approfondimento dei temi più attuali attraverso Sessioni plenarie, Corsi di aggiornamento a numero chiuso, Letture magistrali, Workshop, Simposi,Sessioni di comunicazioni oral e Sessioni poster.
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22.10.2017 Convegno “Terapia delle epilessie oggi: tra vecchi problemi e nuove sfide”
L’evento, è stato organizzato da Leonilda Bilo, responsabile del Centro Regionale per l’epilessia dell’Azienda, riscontrando un’affluenza notevole, a testimonianza dell’attualità degli argomenti trattati. Oltre ai neurologi universitari, ospedalieri e territoriali, hanno partecipato all’evento, in qualità di uditori, anche studenti del Corso di Laurea in Medicina e gli specializzandi in formazione della Clinica Neurologica.
I temi trattati, oltre che per l’elevato livello scientifico, ...
